筋ジストロフィーとは？原因と症状は？治療法は？

はじめに

筋ジストロフィーは、遺伝子の変異によって発症する遺伝性の疾患で、筋肉の筋線維が壊れやすく、再生がされにくいといった症状をもつ進行性の筋力低下を認める疾患である。日本での筋ジストロフィー全体の有病率は、人口10万人当たり約17～20人程度と推測されている。

筋ジストロフィーの種類によっては、症状の進行が速く、早期に重度の身体障害を引き起こすことがある。また、遺伝性の疾患であるため、家族間での発症リスクがあり、その管理と予防もまた難しさを増している。

例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィーや福山型先天性筋ジストロフィーは幼児期に発症することが多い。一方で、肢帯型筋ジストロフィーや顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーなどは青年期以降に発症する。このように筋ジストロフィーの種類によっては、発症年齢が異なるし、発症や症状の進行は、遺伝子の変異とそれぞれの疾患の特性によるもので、直接的には加齢とは関連していない。しかしながら、症状の進行や悪化は、加齢に伴い進行することもある。

筋ジストロフィーは、その進行性と遺伝性の性質、および現状の治療法の限界（困難さ）から、厚生労働省によって指定難病の一つに認定されている。現在のところ、筋ジストロフィーの根治療法は存在せず、治療は対症療法とリハビリテーションが中心となっている。

＜目次＞
はじめに
筋ジストロフィーとは
原因
症状
検査・診断
治療
あとがき

筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患の総称である。

筋ジストロフィーには、デュシェンヌ型、ベッカー型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、先天性、エメリー・ドレフュス型などの多くの疾患が含まれる。

最も多くみられる病型の筋ジストロフィーは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーである。

2番目に多くみられ、かつ、最も重症の病型であるのがデュシェンヌ型筋ジストロフィーである。

ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期がより遅く、引き起こされる症状もより軽いものである。デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーは、体幹に最も近い筋肉に筋力低下を引き起こす筋ジストロフィーである。

その他の病型としては、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、先天性筋ジストロフィーなどが知られている。

原因

筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こす。男児に発生する場合がほとんどである。

筋ジストロフィーは、筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に変異が生じたために発症する。遺伝子に変異が生じると、タンパク質の機能が障害されるため、細胞の正常な機能を維持できなくなり、筋肉の変性壊死が生じる。その結果、筋萎縮や脂肪・線維化が生じ、筋力が低下し運動機能など各機能障害をもたらす。